●Conhecimento básico
1. Situação atual das doenças raras2
2. Como surgem as doenças raras?
3. Quais são os padrões de herança de doenças genéticas raras?
4. As doenças genéticas são necessariamente transmitidas pelos pais?
5. Como determinar se uma família tem risco de doença genética?
VI. O que é teste genético?
7. Quais são os três níveis de prevenção de doenças genéticas e quais são as medidas para cada um?
8. Como famílias com histórico familiar de doenças genéticas podem dar à luz bebês saudáveis?
IX. Quais são as medidas de intervenção e tratamento precoce para doenças genéticas?
Doença
1. Atrofia muscular espinhal20
2. Albinismo 23
3. Fenilcetonúria26
IV. Deficiência de 21-hidroxilase28
5. Surdez hereditária31
……

Doenças raras são um tipo de doença com taxa de incidência muito baixa, sendo a maioria hereditária e pertencente à categoria de defeitos congênitos. Em 2018, meu país divulgou a "Primeira Lista de Doenças Raras", que incluiu um total de 121 doenças raras, das quais 80% eram hereditárias e as demais causadas por infecções (bactérias ou vírus), alergias e fatores ambientais, ou eram degenerativas e proliferativas. Este livro descreve principalmente 50 doenças raras da infância, sob os seguintes aspectos, em linguagem científica popular de fácil compreensão, com base na estratégia de prevenção em três níveis proposta pela Organização Mundial da Saúde: Características faciais: Descreva características faciais, de aparência e de movimento únicas por meio de desenhos e textos. Diagnóstico clínico: Explique o diagnóstico clínico, incluindo sintomas, sinais, exames laboratoriais e diagnóstico genético. Métodos de intervenção: Introduza como tomar medicamentos, métodos cirúrgicos e estratégias de reabilitação que sejam de interesse das famílias dos pacientes. Precauções de enfermagem: Forneça cuidados personalizados para as doenças correspondentes, sob os aspectos de nutrição, estilo de vida e aconselhamento psicológico.