●Conocimientos básicos
1. Estado Actual de las Enfermedades Raras2
2. ¿Cómo surgen las enfermedades raras?
3. ¿Cuáles son los patrones de herencia de las enfermedades genéticas raras?
4. ¿Las enfermedades genéticas se transmiten necesariamente de los padres?
5. ¿Cómo determinar si una familia tiene riesgo de enfermedad genética?
VI. ¿Qué son las pruebas genéticas?
7. ¿Cuáles son los tres niveles de prevención de enfermedades genéticas y cuáles son las medidas para cada uno?
8. ¿Cómo pueden las familias con antecedentes familiares de enfermedades genéticas dar a luz a bebés sanos?
IX. ¿Cuáles son las medidas de intervención temprana y tratamiento para las enfermedades genéticas?
Enfermedad
1. Atrofia muscular espinal20
2. Albinismo 23
3. Fenilcetonuria26
IV. Deficiencia de 21-hidroxilasa28
5. Sordera hereditaria31
…

Las enfermedades raras son un tipo de enfermedad con una tasa de incidencia muy baja, la mayoría de las cuales son hereditarias y pertenecen a la categoría de defectos de nacimiento. En 2018, mi país publicó la "Primera Lista de Enfermedades Raras", que incluía un total de 121 enfermedades raras, de las cuales el 80% eran enfermedades hereditarias, y las demás eran causadas por infección (bacterias o virus), alergias y factores ambientales, o eran degenerativas y proliferativas. Este libro describe principalmente 50 enfermedades raras de la infancia desde los siguientes aspectos en lenguaje de divulgación científica fácil de entender basándose en la estrategia de prevención de tres niveles propuesta por la Organización Mundial de la Salud: Características faciales: Describe características faciales, de apariencia y de movimiento únicas mediante dibujos y textos. Diagnóstico clínico: Explica el diagnóstico clínico, incluyendo síntomas, signos, pruebas de laboratorio y diagnóstico genético. Métodos de intervención: Introduce cómo tomar medicamentos, métodos quirúrgicos y estrategias de rehabilitación que son de interés para las familias de los pacientes. Precauciones de enfermería: Proporciona atención personalizada para las enfermedades correspondientes desde los aspectos de nutrición, estilo de vida y asesoramiento psicológico.